domingo, 8 de febrero de 2015

Mutandis mutatis...

...depende... pero ... normalmente...¡NO!...
...pues, salvo excepciones, se trata de "cambios desfavorables"

Aunque... existen sistemas de para reparar "errores genéticos"... algunos son muy "persistentes" ("ayudados" por los rayos X, las sustancias químicas como el "Gas Mostaza", etc.) y terminan provocando cambios en el material genético... "Mutaciones habemus"...
...Y podemos distinguir, en función del "tamaño" del error, varios tipos: génicas y cromosómicas....
"""y, al igual que otras veces hay numerosas (distintas) maneras de realizar esta clasificación"""
Las mutaciones "pequeñitas" son las génicas (*), pues "SÓLO" afectan a unos pocos nucleótidos, a veces... ¡¡¡únicamente a 1!!!... Y... dependiendo de lo "qué pase" podemos distinguir entre:

(*) Por supuesto, estas mutaciones serán tanto más graves cuanto "mas jóvenes" (células embrionarias de un organismo multicelular) sean las células afectadas. Los efectos también serán mayores si la mutación se da en el ADN y menores si se producen en el ARN.

-Mutaciones puntuales "silenciosas"-

"Mutando para nada"... en ambos casos ¡Treonina!

Una base (nitrogenada) es sustituida por otra, pero... "da la casualidad" que el codon (o triplete) al que da lugar "codifica" para el mismo aminoácido (tal y cómo lo hacía el "triplete original")... ¡ventajas de un código genético "degenerado"!...
En el ejemplo... los tripletes ACU y ACA "codifican" para el aminoácido Treonina (THR)





-Mutaciones puntuales "a secas"-

"...un brusco final..."
En este caso la sustitución de una base nitrogenada por otra... tiene consecuencias "más graves" ya que el triplete "antiguo" y "el nuevo" codifican de "manera diferente". 
Comprobamos en la imagen del ejemplo cómo el CAG codifica para el aminoácido Glutamina (GLN)... sin embargo, TAG (hábilmente "deducimos" que la mutación consiste en el cambio de una Citosina, por una Timina) es un triplete sin sentido... QUE NO CODIFICA PARA NINGÚN AMINOÁCIDO... EL AMINOÁCIDO "STOP" NO EXISTE... SIMPLEMENTE SIMBOLIZA QUE ¡¡¡LA CADENA PROTÍDICA HA CONCLUIDO!!!

-Mutaciones por deleción-
En "esta ocasión" se pierde una base nitrogenada, con lo que... toda la "lectura"... a partir de "dicho lugar" se va a ver afectada...

...una Citosina "desaparece"...

-Mutaciones por inserción-
Dentro de la "cadena" de bases nitrogenadas... "se introduce" una "base intrusa" y... como en el caso anterior, a partir de dicho lugar... la "lectura" se ve alterada...


-Mutaciones por inversión, translocación, duplicación, etc...-
... que pueden "observarse" en numerosas "webs"...  "verbi gratia": http://genmolecular.wordpress.com/tag/corrimiento-del-marco-de-lectura/
http://moisespellicer.blogspot.com.es/2010/12/mutaciones-i.html






        Las mutaciones cromosómicas son mucho más importantes, pues afectan a fragmentos ("alteraciones estructurales") de cromosoma (es decir a miles de genes) o, incluso, al número total de los mismos ("alteraciones numéricas").
La clasificación de las "alteraciones estructurales" es similar ("salvando el tamaño") a las mutaciones génicas ya vistas: deleciones, inserciones (duplicaciones), inversiones,...




...Y aquí... un vídeo "recopilatorio-recordatorio"


Las mutaciones cromosómicas numéricas (también llamadas mutaciones genómicas) afectan, "ya lo dice el nombre", al número de cromosomas... y son debidos (aunque podrían existir otras causas) a "errores de separación" en la MEIOSIS.
Durante la MEIOSIS (R!) las parejas de cromosomas "se desemparejan", pero, a veces, esto no sucede y... si la célula resultante... "termina protagonizando una fecundación"... el nuevo ser tendrá "algún cromosoma de más" (TRISOMÍAS)... o... "de menos" (MONOSOMÍAS).

"Veamos algunos ejemplos":
...que "afectan" a los autosomas...

Síndrome de PATAU o "Trisomía del par 13"

Síndrome de EDWARDS o "Trisomía del par 18"

Síndrome de DOWN o "Trisomía del par 21"


...que "afectan" a los cromosomas sexuales...

Síndrome de TURNER o "Monosomía X" (X0)

Síndrome de KLINEFELTER o "cromosoma 47" (XXY), aunque también hay casos (¡¡¡muchísimo más raros!!!)!! de "cromosoma 48" (XXXY) y "cromosoma 49" (XXXXY)

Síndrome del "SUPERmacho" (XYY)       (*)

síndrome de la "SUPERhembra" (XXX)

El siguiente vídeo es un resumen (¿¿¿OTRO!!!) de los diferentes tipos de mutaciones... y también trata de explicar cómo pueden producirse algunas variaciones en el número de cromosomas durante el proceso de la MEIOSIS.

https://www.youtube.com/watch?v=hiRt2uy0dpY


http://2.bp.blogspot.com/-DBs1vIPrQUs/UyHGWb28AlI/AAAAAAAADCE/JD7NmbLuQAM/s1600/8+(1).JPG
http://1.bp.blogspot.com/-101ycT2juLE/UyHJGKYwryI/AAAAAAAADCQ/moMiBHJtiJE/s1600/AGENTE~1.PNG


http://www.slideshare.net/julolisapa/alteraciones-de-la-informacin-gentica-32262607






(*) ver  ¡Memento mori!

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